Amiloidoza cardiacă este o afecțiune progresivă și deseori subdiagnosticată, caracterizată prin depunerea de proteine anormale (amiloid) la nivelul miocardului. Deși este considerată rară, recunoașterea precoce a acestei boli poate schimba radical prognosticul pacientului.
Când să ne gândim la amiloidoză cardiacă?
Semnele clinice sunt nespecifice, ceea ce face ca diagnosticul să fie adesea omis. Printre suspiciunile clinice frecvente se numără:
- Insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată (FEVS se păstrează până în stadiile avansate de boală)
- Hipertrofie ventriculară stângă neexplicată (mai ales în absența hipertensiunii arteriale)
- Blocuri de ramură sau tulburări de conducere inexplicabile (artimii precum flutter atrial, fibrilație etc)
- Stenoză aortică, în special la vârstnici
- Istoric de sindrom de tunel carpian bilateral
- Istoric de rupturi spontane ale tendonului bicepsului
- Istoric de stenoză de canal lombar
- Anomalii renale, digestive sau neurologice
Investigațiile de primă intenție
- Electrocardiograma (EKG) ce poate arăta microvoltaj sau pseudoinfarct (unde Q patologice, eventuale unde T negative)
- Ecocardiografia transtoracică ce poate evidenția semne sugestive precum perete ventricular gros, miocard cu aspect „strălucitor”(în stadiile mai avansate), disfuncție diastolică severă (inima nu se relaxează normal)
- Biomarkeri: troponină și NȚ-proBNP sunt crescute disproporționat față de severitatea simptomelor
Pași esențiali în protocolul de diagnostic
- Simptome
- Oboseală marcată
- Dispnee de efort (cea mai frecventǎ și precoce manifestare)
- Scăderea progresivă a capacității funcționale (pacientul obosește mai des și la eforturi mai mici)
- Edeme periferice (“umflături” ce apar la nivel gambier sau maleolar)
- Durere toracică atipică
- Amețeli sau sincopă
- Confirmarea suspiciunii clinice prin imagistică avansată:
- Rezonanță magnetică cardiacă (RMN cardiac) ce arată captare difuză tardivă de gadolinium (LGE) și hipertrofie concentrică aparentă (hipertrofia nu este de cauzǎ musculară, ci apare din cauza depunerii extracelulare de amiloid)
- Scintigrafia osoasă cu 99mTC-PYP este cheia în diferentiarea tipurilor de amilodozǎ, captarea intensă de substanță la nivel miocardic sugerând amiloidoză cu transtiretinǎ (ATTR). Severitatea se poate aprecia cu ajutorul scorului Perugini:
- Grad 0 : fără semne de captare miocardică
- Grad 1: captare miocardică minimă comparativ cu coastele
- Grad 2 : captare miocardică echivalentă cu coastele ca intensitate
- Grad 3 : captare miocardică mai intensă față de coaste
- Pentru excluderea amiloidozei AL (lanțuri ușoare) se utilizează:
- Electroforeza serică și urinară cu imunofixare
- Raportul lanțuri ușoare libere kappa/lambda – raport anormal = suspiciune de AL
- Confirmarea histologică (dacă este cazul):
- Biopsii din grăsime subcutanată, rectală, medulară sau endomiocardică pentru confirmarea infiltrării acestor zone cu amiloid
- Pentru forma ATTR cu grad 2-3 Perugini, biopsia nu este necesară pentru dignostic, scintigrafia osoasă fiind concludentă
Diagnosticarea și managementul amiloidozei cardiace necesită o echipă extinsă formată dintr-un cardiolog, hematolog, neurolog, nefrolog și, eventual, genetician, în scopul formării unei perspective cât mai bune asupra patologiei pacientului.
O viziune corectă și completă asupra bolii permite adoptarea unei strategii eficiente de tratament. Screeningul familial este esențial în formele ereditare (ATTR).
Una dintre cele mai mari provocări în amiloidoză cardiacă este recunoașterea tabloului clinic atipic. Boala este adesea subdiagnosticată, nu din lipsa investigațiilor disponibile, ci pentru că nu este luată în calcul, având un tablou nespecific ce poate sugera și alte patologii.
Spre exemplu, un pacient vârstnic cu stenoză aortică, insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție (FEVS) păstrată și tunel carpian bilateral poate fi etichetat prea ușor drept „bătrân cu reumatism și comorbidități cardiovasculare tipice vârstei”. În realitate, acesta poate avea amiloidoză ATTR, o formă ereditară a bolii, adesea trecută cu vederea, în special în absența suspiciunii inițiale.
În acest context, medicii de familie, cardiologii, interniștii și ecografiștii joacă un rol esențial. Familiarizarea cu semnele discrete, dar sugestive ale amiloidozei poate face diferența dintre un diagnostic întârziat și o intervenție care schimbă cursul bolii.
Dacă suferi de insuficiență cardiacă, ai hipertrofie ventriculară sau istoric de afecțiuni neurologice periferice (ex: tunel carpian), este momentul să iei în calcul și amiloidoza, așadar să soliciți un consul de specialitate completat cu investigațiile corespunzătoare.
Cu cât diagnosticul e pus mai devreme, cu atât tratamentul este mai eficient, iar patologia este ținută sub control.
Amiloidoza cardiacă nu este o boală rară, ci rar diagnosticată. Există instrumente non-invazive care pot pune diagnosticul rapid, fără a fi nevoie de biopsie, cum ar fi scintigrafia osoasă.
Răspândirea informației corecte atât în rândul medicilor, cât și al pacienților este esențială pentru identificarea și tratarea corectă a acestei patologii.
Tratamentul actual pentru insuficiențǎ cardiacă nu funcționează? Întreabǎ-ți medicul despre amiloidoza cardiacǎ! Beneficiazǎ de investigație gratuită (scintigrafie osoasa “Whole Body”) la Gauss Clinics și informează medicul despre disponibilitate.
Conspect realizat de Burlacu Alina Elena, U.M.F. „Carol Davila”, Medicinǎ Generalǎ, anul VI