Amiloidoza este o afecțiune caracterizată prin depunerea anormală a unor proteine insolubile (amiloid) în diferite țesuturi și organe. Deși afectarea cardiacă este cea mai frecventă, pot fi afectate și alte organe, cu apariția simptomelor gastrointestinale, reumatologice, renale și chiar pulmonare.
Manifestările gastrointestinale pot avea un tablou nespecific, dar sugestiv patologiei. Amiloidoza se poate “depune” la nivelul mucoasei sau muscularei tractului digestiv, determinând:
- scădere ponderală inexplicabilă, fiind excluse patologiile neoplazice sau alte patologii ce pot avea acest efect
- diaree cronică sau sindrom de alternanta diaree constipatie
- dureri abdominale intermitente ce pot “ascunde” o gastropareză, tulburare prin care stomacul își golește conținutul în intestinul subțire mai lent decat în mod normal în absența unei obstrucții mecanice (tumori, stenoză etc)
- malabsorbție cu deficit de vitamine liposolubile
- hemoragii digestive
În cazul infiltrǎrii sistemului nervos enteric patologia poate mima un sindrom de intestin iritabil sau chiar o falsă obstrucție intestinală. Simptomele de intestin iritabil includ durere abdominală recurentă (reapare), balonare, tulburări de tranzit, senzație de defecație incompletă, acestea putând fi însoțite și de vărsături sau scădere ponderală semnificativă. Obstrucția intestinală produce o durere abdominală intensă, balonare marcată, greață, vărsături, distensie abdominală. Absența gazelor și a scaunelor (ileus) și chiar și febră în cazuri mai complicate.
Diagnosticul urmărește următoarele date:
- Datele clinice –> semne și simptome
- Analize de laborator -> utile în formele sistemice de amiloidoză
- Imagistică –> CT/RMN/Scintigrafie
- Endoscopie digestivă superioară -> aspecte nespecifice, dar sugestive
- Confirmare histologică = standardul de aur pentru diagnosticul formei gastrointestinale. Se recoltează o probă din mucoasa rectalǎ, mucoasa gastrică/duodenală sau din grăsimea subcutanată, realizându-se ulterior colorații sau tehnici de imunohistochimie pentru diagnostic
Deși plămânii nu reprezintă o localizare frecventă pentru depunerea de amiloid, pot apărea infiltrate pulmonare nodulare, ce deseori sunt confundate cu procese tumorale, diagnosticul diferențial făcându-se pe contextul clinic, aspectele imagistice ale CT-ului toracic, PET-CT şi biopsie.
În anumite cazuri afectarea pulmonară însoțită de afectare vasculară poate determina apariția hemoptiziilor (tuse cu sange) și dispnee, cu toate că aceasta din urma apare mai des în contextul cardiomiopatiei restrictive din amiloidoza cardiacă.
Anumiți pacienți se pot confrunta cu epansamente pleurale recurente, fără insuficiență cardiacă sau o cauzǎ definită. Acestea reprezintă acumulări repetate de lichid în cavitatea pleurală (spațiul dintre cele două foițe pleurale) în ciuda evacuării prin drenaj.
Afectarea renală este una dintre cele mai frecvente și semnificative manifestări ale amiloidozei sistemice, amiloidul depunându-se cel mai des la nivelul glomelurilor, dar și în vasele renale, interstițiul renal sau în tubii renali. Manifestările apar din cauza proteinuriei masive ce poate depăși 3,5g/24h:
- Edeme generalizate
- Hipoestezie (pierderea sensibilității)
- Hipotensiune ortostatică severă (scăderea tensiunii arteriale când pacientul se ridică)
În anumite cazuri, creșterea creatininei și scǎderea filtrării glomerulare poate evolua rapid spre insuficiență renală cronică.
Sindromul de tunel carpian bilateral este adesea unul dintre primele semne ale amiloidozei, mai ales în forma ATTR. Acesta apare din cauza depunerii de amiloid în teaca sinovială. Apariția acestui sindrom nu este accidental, ci este un semnal de alarma, deoarece poate precede cu ani de zile apariția simptomelor cardiace.
Concomitent pot apărea și alte semne precum:
- Rigiditate articulară
- Mialgii (dureri musculare)
- Hepatomegalie (mărirea ficatului)
- Splenomegalie (mărirea splinei)
Manifestările extracardiace, de cele mai multe ori, apar înaintea afectǎrii miocardice, așadar dacă te confrunți cu sindrom de tunel carpian, diaree cronică fără o cauză definită sau epanşamente pleurale recurente, recomandarea este spre un consult de specialitate însoțit de investigații suplimentare cum ar fi EKG, ecocardiografie și scintigrafie osoasă.
Amiloidoza nu e doar o boală „a inimii”. Primele piese din puzzle pot fi gastrointestinale, reumatologice sau pulmonare. O privire de ansamblu, coroborarea datelor clinice și colaborarea multidisciplinară (cardiolog, gastroenterolog, reumatolog, neurolog) sunt cheia pentru diagnosticul precoce și tratamentul eficient.
Tratamentul actual pentru insuficiențǎ cardiacă nu funcționează? Întreabǎ-ți medicul despre amiloidoza cardiacǎ! Beneficiazǎ de investigație gratuită (scintigrafie osoasa “Whole Body”) la Gauss Clinics și informează medicul despre disponibilitate.
Conspect realizat de Burlacu Alina Elena, U.M.F. „Carol Davila”, Medicinǎ Generalǎ, anul VI