Istoric pacient
Pacient de sex masculin, în vârstă de 87 de ani, cu multipli factori de risc – hipertensiune grad I, obezitate, dislipidemie, cunoscut cu ICC clasa IV NYHA, redusă terapeutic la clasa III NYHA, boală renală cronică stadiul IIIB, BRGE, se prezintă în cadrul Gauss Clinics, pentru efectuarea unei scintigrafii osoase Whole-Body, în baza tabloului clinic sugestiv pentru amiloidoză cardiacă.
Semne și simptome: dispnee la eforturi mici, dispnee paroxistică nocturnă și edeme gambiere, patologie debutată de aproximativ 2 luni. Neagă claudicație intermitentă.
Antecedente personale patologice:
- insuficiență cardiacă cronică cu FEVS păstrată
- flutter atrial cu bloc variabil
- cardiopatie hipertrofică neobstructivă
- hipertensiune arterială grad I
- insuficiență mitrală ușoară
- insuficiență venoasă cronică
- hemoragie digestivă superioară → 2021 rezecție formațiune tumorală hemoragică (GIST)
- dislipidemie
- boală de reflux gastroesofagian
- obezitate grad I
- boală renală cronică în stadiul IIIB
Antecedente heredocolaterale neprecizate.
Examen clinic:
- orientat temporo-spațial, cooperant
- dermatită ocra 1/3 inferior la nivel gambier bilateral
- edeme gambiere importante simetrice
- aparat respirator : murmur vezicular prezent bilateral, fără raluri pulmonare, SaOxigen = 94%
- aparat cardiovascular: TA = 148/78 mmHg, AV = 94bpm, ritm neregulat, fără sufluri cardiace
- abdomen mărit de volum prin panicul adipos (obezitate grad I), mobil cu respirația, nedureros spontan și la palpare
- diureză prezentă
Paraclinic, se efectuează următoarele investigații:
- EKG și ecocardiografie
- ecografie abdominală
- endoscopie digestivă superioară
- Rx cardio-pulmonar
- investigații de laborator
În urma acestor investigații, se stabilesc următoarele diagnostice:
- flutter atrial cu bloc variabil
- accentuarea desenului interstițial infrahilar bilateral; cord cu arc VS ușor mărit
- regurgitrare mitrala ușoară
- hiperemie antrala
- congestie pilorică
- ușoară hepatomegalie
Diagnosticul pentru amiloidoză cardiacă poate fi determinat printr-un algoritm simplu, format din 3 pași:
Pasul 1 – Suspiciunea clinică de amiloidoză
- Pacient de sex masculin, 87 de ani
- Insuficiență cardiacă cronică
- Dispnee de efort
- Dispnee paroxistică nocturnă
Pasul 2 – Investigații precum EKG, ecocardiografie și analize de laborator
- Flutter atrial cu bloc variabil
- Cord cu arc VS ușor mărit
- Troponină crescută ( 0,506 ng/ml)
Pasul 3 – Scintigrafie osoasă pentru confirmare
Tip instalație: SPECT-E CAM SCINTRON DUAL HEAD ME
Activitate administrată: 666 MBq
Radiotrasor: 99mTc-PYP
Doza efectivă: 5.328 mSv
Rezultat:
1. Pe imaginile obținute la 3 ore post-injecție de 99mTc-PYP se vizualizează captare intensă paramediastinal stâng cu intensitate crescută, supracostală. Raportul dintre regiunea de interes precordială și regiunea omologă contralaterală este 1.83.
Pe imaginile tomografice se constată captare sistematizată intensă la nivelul miocardului VS în integrum, mai atenuată la nivelul peretelui lateral, discretă captare la nivelul peretelui liber al VD care apare cu volum normal. Se vizualizează o discretă accentuare difuză a captării radiotrasorului în aria de proiecție hepatică.
Scor semnificativ Perugini: captare grad 3.
2. Alte modificări: fixare neomogenă la nivelul coloanei vertebrale cervico-dorso-lombare și captare moderat crescută la nivelul articulațiilor scapulo-humerale, sterno-claviculare, sacro-iliace și genunchilor, sugestive pentru leziuni degenrative cronice polirticulare și vertebrale, recomandându-se corelarea cu investigațiile imagistice complementare.
Concluzii: Imaginile “Whole-Body”, planare anterior și posterior, tomografice, obținute la 3 ore post-injecție sunt înalt sugestive pentru amiloidoză TTR clinic manifestă. Necesită corelare cu alte explorări suplimentare.
Aquisition date: 10:17
Aquisition date: 11:47
Avantajele scintigrafiei osoase în contexul amiloidozei cardiace:
- precizie înaltă pentru diagnosticul amiloidozei ATTR-h(ereditary) și ATTR-wt (wild type)
- detectează depunerile de transtiretină în miocard, prin legarea trasorilor fosfonați (99mTc-PYP) de depozitele de amiloid transtiretinic de la nivelul miocardului.
- diagnostic eficient pentru stadiile incipiente.
- distincție între amiloidoză ATTR și AL
- o ipoteză legată de diferența de captare sugerează faptul că aviditatea pentru fosfonați se datorează unui conținut mai ridicat de calciu al depozitului de amiloid ATTR.
- 100% specificitate în combinație cu imunoelectroforeza proteinelor serice pentru excluderea diagnosticului de amiloidoză AL.
- diagnosticul non-invaziv al amiloidozei ATTR cardiace
- elimină necesitatea biopsiei pentru majoritatea pacienților, datorită avidității pe care depunerile de amiloid ATTR o au pentru trasorii fosfonați (99mTc-PYP/Pirofosfat), comparativ cu amiloidoză de tip AL , în care captarea este minimă sau absentă.
- dacă rezultatul este intens pozitiv (Perugini grad 2 sau 3), iar testele serice pentru lanțuri ușoare sunt normale (excluzând amiloidoza AL), diagnosticul de amiloidoză cardiacă ATTR poate fi pus fără biopsie.
În funcție de captarea substanței se descriu trei grade, conform scorului Perugini:
- Grad 0 → fără semne de captare miocardică
- Grad 1 → captare miocardică minimă comparativ cu coastele
- Grad 2 → captare miocardică echivalentă cu coastele că intensitate
- Grad 3 → captare miocardică mai intensă decât la coaste
*Conspect realizat de Burlacu Alina Elena, U.M.F. „Carol Davila”, Medicinǎ Generalǎ, anul VI