Ce este amiloidoza cardiacă?
Amiloidoza este o afecțiune care apare în urma depunerii de amiloid (proteină cu conformație anormală) în organe și țesuturi. Depozitele de amiloid se formează prin depunerea acestor proteine anormale cu caracter insolubil (rezistente la proteolizǎ) printre celulele diverselor organe afectate (spațiul intercelular/extracelular) și interferează cu modul în care acestea funcționează. Depozitele de amiloid de la nivelul inimii determină boala numită amiloidoză cardiacă. Pe mǎsură ce depozitele se acumulează, cordul devine din ce in ce mai rigid și în cele din urmă funcția de pompă a inimii se deteriorează. Grosimea pereților inimii crește progresiv, ceea ce determină acumularea în exces a fluidelor în corp, o boală numită insuficiență cardiacă congestivă.
Cele mai frecvente simptome sunt: dispneea (respirație dificilă), care se agravează în poziție culcată (ortopnee), edemele membrelor inferioare (apărute în urma acumulării de lichid) și ascita (acumularea lichidului la nivelul abdomenului, în cavitatea peritoneală). De asemenea, poate apărea și angina (durerea toracică de cauză cardiacă) din cauza depozitelor de amiloid pe vasele inimii (arterele coronare).
Frecvent, amiloidoza nu se limitează doar la inimă, fiind afectate și alte organe, pacienții pot prezenta: amorțeli și furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor (din cauza lezării nervilor periferici), sindrom de tunel carpian (din cauza lezării nervului median), senzație de amețeală la ridicarea în picioare, urină spumoasă (dată de eliminarea proteinelor prin urină din cauza afectării renale), vânătăi inexplicabile (mai ales în jurul ochilor), scădere în greutate (din cauza pierderii de masă musculară; adesea mascată de retenția de fluide).
Tipuri de amiloidoză cardiacă
Sunt 2 tipuri principale de amiloidoză: amiloidoza AL și amiloidoza TTR.
Amiloidoza AL este o boală a măduvei osoase, în care plasmocitele (celule ale sistemului imun care în mod normal produc anticorpi) nu funcționează corespunzător. Ele produc o cantitate extrem de mare a unei componente a anticorpilor, cunoscută ca lanț ușor. Aceste lanțuri ușoare circulă în sânge și se descompun, formând depozite de amiloid în diferite țesuturi din organism. Este o formă gravă de boală, cu progresie rapidă dacă nu este tratată corespunzǎtor.
Amiloidoza TTR este o boală în care transtiretina este responsabilă de acumularea amiloidului în corp. Transtiretina este o proteină sintetizată în ficat, cu rol de transport al hormonilor tiroidieni și vitaminei A. Sunt 2 tipuri de amiloidoză TTR:
- formă genetică (ATTR), în care există un defect de sinteză a transtiretinei (proteina funcționează normal până în viața adultă când începe să se degradeze și să determine amiloidoză; această formă este mai lent progresivă decât amiloidoza AL)
- amiloidoza senilă sistemică (SSA), care este rezultatul degradării moleculei normale de transtiretină (afectează în special bărbații vârstnici din decadele 7 – 8 de vârstă)
Cum o diagnosticăm?
Amiloidoza este dificil de diagnosticat, din cauza simptomelor de debut nespecifice.
- Clinic – semne și simptome de insuficiență cardiacă congestivă: dispnee cu ortopnee, edeme periferice
- Ecografia cardiacă – îngroșarea pereților inimii, dată de infiltrarea lor cu amiloid
- EKG – voltaj mic al complexelor QRS. În contextul unor pereți groși ai cordului la electrocardiografie, prezența unui voltaj mic al complexelor QRS pe EKG este extrem de sugestivă pentru amiloidoza cardiacă.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM cardiac) cu substanță de contrast (gadolinium) – pentru a vizualiza depozitele de amiloid
- Scintigrafia cu radioizotopi
- Biopsie din țesutul subcutanat abdominal
- Biopsia endomiocardică – confirmă diagnosticul
- Pentru diagnosticul amiloidozei AL sunt utile imunofixarea și biopsia de măduvă osoasă
- În cazul suspiciunii de amiloidoză ATTR, se pot efectua teste genetice pentru a determina mutația genei TTR
Care este rolul scintigrafiei?
Scintigrafia cu trasori radioactivi cu aviditate osoasă (MDP-metilen bifosfonat combinat cu 99m-Technetium) poate fi folosită pentru identificarea amiloidozei ATTR și pentru diferențierea ei de amiloidoza AL, precum și de alte cauze de hipertrofie ventriculară (îngroșarea pereților inimii). Ea presupune injectarea intravenoasă a unui trasor radiofarmaceutic și apoi scanarea zonei de interes pentru a detecta eventualele anomalii. Este o investigație noninvazivă, nedureroasă, rapidă, fără riscuri asociate substanței radiofarmaceutice injectate, iar rezultatele se pot interpreta în aceeași zi la Gauss Clinics.
Analiza semicantitativă a investigației compară captarea osoasă a radiotrasorului cu cea cardiacă folosind scorul Perugini, după cum urmează:
- Grad 0 – lipsa captării miocardice
- Grad 1 – captare miocardică slabă, de intensitate mai mică decât cea osoasă
- Grad 2 – captare miocardică similară ca intensitate cu cea osoasă
- Grad 3 – captare miocardică importantă, de intensitate mai mare decât cea osoasă
Astfel, o scintigrafie care arată captarea anormală a trasorului la nivel cardiac este sugestivă pentru amiloidoza ATTR (mai ales dacă este însoțită de nivele normale ale plasmocitelor medulare) și nu necesită confirmarea prin biopsie, testul având o specificitate și o valoare predictivă pozitivă crescută. O examinare care arată lipsa captării miocardice sau o captare slabă a radiotrasorului în contextul unor nivele crescute ale plasmocitelor medulare sau lanțurilor ușoare serice și urinare este sugestivă pentru amiloidoza AL, însă necesită confirmare prin biopsie.
Scintigrafia vs biopsia endomiocardică
Până de curând, biopsia endomiocardică a fost standardul de aur pentru diagnosticul amiloidozei cardiace. Cu toate acestea, biopsia endomiocardică este o procedură invazivă, greu accesibilă, care se efectuează cu prudență la anumite grupe de pacienți (vârstnici, pacienți cu simptome la debut). Astăzi, ea se efectuează doar în anumite situații, la pacienții cu rezultate incerte la examenele imagistice.
În contrast cu biopsia endomiocardică, scintigrafia este o metodă mult mai accesibilă, noninvazivă, cantitativă, care poate vizualiza întregul cord pentru a estima încărcarea cu amiloid a miocardului și poate fi foarte ușor repetată pentru a evalua răspunsul la tratament. Mai mult decât atât, scintigrafia cu radionuclizi este singura investigație noninvazivă pentru a identifica cu specificitate înaltă amiloidoza ATTR, evitând astfel biopsiile endomiocardice redundante.
***
Te programăm ASTĂZI la scintigrafie miocardică.Contactează-ne pentru mai multe detalii. Telefon programări: 0754 561 945.
Bibliografie:
www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/circulationaha.111.069195
www.jacc.org/doi/full/10.1016/j.jacc.2016.06.053
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc6334035/
www.jacc.org/doi/full/10.1016/j.jcmg.2019.07.015
www.sciencedirect.com/science/article/pii/s0735109705014075?via%3dihub
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc6756609/